МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ, МОНИТОРИНГ

ДИЕТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ, НУТРИТИВНОГО СТАТУСА И ВОЗМОЖНЫХ

ОТДАЛЕННЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Исследование

Частота

Аммиак, газы крови, лактат

В каждый визит

Аминокислоты плазмы крови (после 3 - 4 ч голодания)

1 раз в 3 - 6 мес

Метилмалоновая кислота в плазме и моче

1 раз в 3 - 6 мес

Свободный карнитин (ТМС)

1 раз в 6 - 12 мес

Контроль диеты (пищевой дневник)

В каждый визит

Антропометрия

В каждый визит

Клинический осмотр

В каждый визит

Альбумин, преальбумин крови

1 раз в 6 месяцев

Состояние костной ткани (кальций, фосфор, ЩФ, магний, паратгормон, 25-ОН витамин D в плазме крови

1 раз в год, при поражении почек чаще

Цинк, селен, ферритин, фолиевая кислота, вит B12

1 раз в год

Осмотр невропатолога

Каждый визит

Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (креатинин, мочевина, электролиты, цистатин C, мочевая кислота, электролиты и белок мочи)

1 раз в 6 - 12 месяцев, начиная с 6 лет, или раньше при наличии признаков поражения почек

Панкреатическая амилаза, липаза

1 раз в 6 мес

Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ)

В момент диагностики заболевания, далее 1 раз в год после 6 лет

Когнитивные функции (IQ)

Для определенного возраста

Офтальмологическое обследование

1 раз в год после 6 лет

ЭЭГ, МРТ, сурдологические тесты

По показаниям

Стоматологическая помощь

Не реже 1 раза в год