2.2. Физикальное обследование

- При проведении клинического осмотра рекомендуется включать: измерение роста и массы тела, температуры тела; оценку состояния сердечно-сосудистой системы; выявление иктеричности кожи и склер, гепато- или гепатоспленомегалии [1, 2, 3, 6].

Комментарии: Клинические проявления дефицита лизосомной кислой липазы разнообразны, а возраст манифестации варьирует.

Болезнь Вольмана - редкая быстро развивающаяся прогрессирующая форма ДЛКЛ, проявляющаяся с первых месяцев жизни ребенка, приводящая к развитию печеночной недостаточности и преждевременной смерти в возрасте до 1 года. Клиническая картина характеризуется:

- прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), гепатоспленомегалия;

- синдромом мальабсорбции, проявляющимся рвотой, диареей, гипотрофией и задержкой темпов физического развития;

- в ряде случаев развивается паралитическая кишечная непроходимость;

- отличительной чертой болезни Вольмана является массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников;

- к неврологическим проявлениям болезни Вольмана относят: прогрессирующую задержку психомоторного развития, наличие положительного симптома Бабинского и других патологических рефлексов, клонусы стоп, опистотонус и др.

БНЭХ - характеризуется более медленным характером развития, отсутствием неврологической симптоматики (Табл. 2). Ведущие симптомы: поражение печени и дислипидемия.

- прогрессирующее поражение печени, характеризуется наличием синдрома цитолиза, гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени, с развитием печеночной недостаточности гепатоспленомегалия;

- дислипидемия - повышение в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП и триглицеридов при нормальном или низком уровне холестерина ЛПВП (гиперлипопротеинемия IIb типа) может приводить к ускоренному развитию атеросклероза [1, 2, 3, 6].